淮南微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态，直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌，尤其是II期患者，需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（如胃癌、子宫内膜癌），评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征，需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足，希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态，避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史，自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）的片段长度差异，严格依据NCI（美国国立癌症研究所）标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点（含3个对照位点），当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H（高度不稳定）。能明确提示错配修复缺陷（dMMR），直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益；对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗；90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%（低于30%不排除假阴性），且仅通过DNA片段长度分析，无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷，患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片（术后病理蜡块切片即可）及外周血液样本（白细胞用于正常对照）。在淮南本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制，血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日，全程线上查询电子报告，纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法，判读严格遵循NCI标准，以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS，结果稳定可重复。阳性结果（MSI-H）高度提示dMMR状态，意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益，且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗；阴性结果（MSS/MSI-L）则提示错配修复完整，免疫治疗获益概率低，需按常规化疗方案处理。需注意，MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在淮南本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片（厚度5微米，5-8张）
- 采集外周静脉血2-3ml（EDTA抗凝管）
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息，进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段，软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告（5-10个工作日），由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在淮南没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）都是单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准，≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认，不参与判读。这套组合经过多年临床验证，是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的，根据NCI（美国国立癌症研究所）标准，6个判读位点中≥2个出现不稳定（即≥30%）即判定为MSI-H，适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用，不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定，您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H，我后续做预防性手术能降低癌症风险吗？
- MSI-H提示可能存在林奇综合征，这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征，完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史，由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 我的肿瘤组织是3年前手术的切片，还能用来做MSI检测吗？
- 可以，只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够（建议>50%，低于30%不排除假阴性），即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用，建议由病理科医生评估切片质量后确认。
注意事项
- 本检测需配对样本（肿瘤组织+血液），单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%时假阴性风险增高，需显微切割富集
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低，但不绝对排除，具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责，样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日，节假日可能顺延
用户评价 (12条，均分4.9)
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
我作为结直肠癌患者，术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛，但取样没额外感觉。比较满意的是，从取样到出报告，每一步在公众号上都有状态更新，比如‘样本已接收’、‘检测中’，心里有谱，不焦虑。
机构回复
谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑，因此建立了全流程状态推送系统，让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力，我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
本人甲状腺结节，医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私，所以寄样本时用了化名，还特意叮嘱客服。没想到他们很配合，后续沟通和报告都用了化名，直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可！保护客户隐私是我们的核心原则，使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内，全力配合客户的个性化隐私需求，确保您安心、放心。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
爸爸是胃癌中晚期，医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑，客服小姑娘特别有耐心，一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间，还安慰我不要着急，说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告，结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导，我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情，能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题，我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利！
作为肠癌患者，我比较关注进度。他们有个进度查询页面，样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成，每个节点都有更新，还有预计完成时间。虽然等待有点焦心，但能看到进度就觉得透明、靠谱，减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的，我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能，就是为了让过程透明化，减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可！
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
给爸爸做的，他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好，明确告诉哪些结论是指南强力推荐的，哪些是探索性的，让我们家属心里有杆秤，知道该多大程度相信这个结果去做决策，避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细！在肿瘤精准医疗中，区分不同证据等级至关重要，这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
我们本地医生对MSI检测接触不多，我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处，我拿着去和医生沟通时，特别有底气，也帮助医生更快了解了相关标准。
机构回复
能成为您与医生之间有效沟通的桥梁，我们深感责任重大。提供权威的指南依据，是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您！
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